A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta somente as mulheres e é causada por uma perda total ou parcial de um cromossomo X. Essa condição ocorre em 1 a cada 2.500 nascidos vivos em todo o mundo, e estima-se que 95% dos bebês com essa síndrome são abortados espontaneamente.1
Os principais sinais e sintomas da síndrome de Turner são a baixa estatura e os ovários não funcionantes. As meninas com essa síndrome geralmente apresentam altura normal nos primeiros três anos de vida, mas depois têm uma taxa de crescimento lenta, sendo que a altura final fica entre 142 cm e 147 cm. A maioria das mulheres com síndrome de Turner são inférteis devido à ausência de função ovariana, não menstruação e desenvolvimento das mamas sem tratamento hormonal na puberdade.1,3
Outros sinais dessa síndrome incluem alterações físicas, como um pescoço muito largo, palato arcado, unhas flexíveis e escoliose (curvatura lateral da coluna vertebral).1
As mulheres com síndrome de Turner também apresentam maior risco de desenvolver problemas de saúde como pressão arterial elevada, problemas renais e da tireoide, diabetes, obesidade, distúrbios visuais, osteoporose.4
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Durante a gravidez, a suspeita pode ocorrer em um exame de ultrassom. O diagnóstico pode ser confirmado por testes pré-natais, que inclui análise do líquido amniótico para obter células do feto para análise dos cromossomos. Às vezes, o diagnóstico é realizado no momento do nascimento, pois os bebês com a síndrome podem apresentar problemas cardíacos ou inchaço nas mãos e nos pés.3
Muitas meninas são diagnosticadas na primeira infância, quando as características físicas da síndrome são identificadas ou quando existe uma taxa de crescimento lento, ou ainda pode ocorrer mais tarde, quando a puberdade não ocorre. O diagnóstico é confirmado por um exame de sangue chamado cariótipo, que analisa a composição cromossômica da criança.3
Tratamento da falta de hormônio do crescimento (GH)
Embora não haja cura para a síndrome de Turner, o tratamento ajuda a minimizar os sintomas. Durante a infância e adolescência, é importante que as meninas estejam sob os cuidados de um endocrinologista pediátrico. O tratamento pode incluir a administração do hormônio de crescimento na primeira infância e a terapia de reposição de estrogênio a partir de 12 anos.
O acompanhamento médico regular é fundamental para evitar vários problemas de saúde que podem estar associados à síndrome de Turner, como pressão alta e problemas de tireoide. Ter um tratamento e apoio médico adequados permite que uma mulher com síndrome de Turner leve uma vida mais normal, saudável e feliz.3,6
